Usando IA para detectar cómo los humanos se han adaptado a enfermedades recientes

En el proceso de selección natural, las mutaciones genéticas beneficiosas se conservan de generación en generación hasta que se vuelven dominantes en nuestros genomas. La protección contra patógenos que causan enfermedades impulsa el proceso.

Sin embargo, las mutaciones genéticas que protegen contra un patógeno podrían hacer que las personas sean susceptibles a nuevas enfermedades siempre que haya un cambio en el medio ambiente.

La fiebre mediterránea familiar (FMF) es un ejemplo de dicha enfermedad. Es una enfermedad autoinmune que ha surgido durante los últimos 20,000 años en el sur de Europa, Oriente Medio y el norte de África. Alrededor del 50 por ciento de las personas de la región en la actualidad son portadoras de una mutación genética que las hace más susceptibles a la enfermedad.

La otra opción es la «selección equilibrada», en la que algunas mutaciones genéticas potencialmente perjudiciales para una afección se conservan en la población porque confieren cierta protección contra diferentes enfermedades. En este caso, el gen de la susceptibilidad a la FMF se ha asociado con la protección contra la bacteria Yersinia pestis, que causa la plaga.

Herramienta de inteligencia artificial para probar tipos de selección natural

Para determinar qué versión de la selección natural está en juego en la FMF, los científicos utilizaron IA avanzada y grandes conjuntos de datos genómicos. Entrenaron su algoritmo en conjuntos de datos que tienen valores conocidos para probar su capacidad para detectar patrones.

Los científicos ejecutaron su algoritmo en la base de datos para el proyecto 1000 genomas, que contiene datos genómicos de 2,504 individuos de 26 poblaciones, incluidas las relevantes en todo el Mediterráneo. Descubrieron que las mutaciones del gen FMF todavía prevalecen debido a la selección en curso; todavía no han alcanzado un equilibrio y la selección natural sigue actuando.

Así, el investigador principal, el Dr. Matteo Fumagalli, del Departamento de Ciencias de la Vida de Imperial, dijo: “Esta es la primera herramienta para probar la diferencia entre diferentes tipos de selección natural, encontrando señales en el genoma que antes eran inaccesibles.