Aprendizaje automático genera genomas realistas para humanos imaginarios

Un estudio publicado recientemente en la revista internacional PLOS Genetics utiliza el aprendizaje automático para extraer biobancos existentes y generar fragmentos de genomas humanos que no pertenecen a humanos reales pero que tienen las características de los genomas reales.

«Las bases de datos genómicas existentes son un recurso invaluable para la investigación biomédica, pero no son de acceso público o están protegidas por largos y agotadores procedimientos de solicitud debido a preocupaciones éticas válidas. Esto crea una barrera científica importante para los investigadores. Genomas generados por máquinas o genomas artificiales como los llamamos, puede ayudarnos a superar el problema dentro de un marco ético seguro «, dijo Burak Yelmen, primer autor del estudio e investigador junior de Genética de poblaciones modernas en la Universidad de Tartu.

El equipo pluridisciplinario realizó múltiples análisis para evaluar la calidad de los genomas generados en comparación con los reales. «Sorprendentemente, estos genomas que emergen del ruido aleatorio imitan las complejidades que podemos observar dentro de las poblaciones humanas reales y, para la mayoría de las propiedades, no se distinguen de otros genomas del biobanco que usamos para entrenar nuestro algoritmo, excepto por un detalle: lo hacen no pertenecen a ningún donante de genes «, dijo el Dr. Luca Pagani, uno de los autores principales del estudio y miembro de Mobilitas Pluss.

El estudio también implica la evaluación de la proximidad de los genomas artificiales a los genomas reales para probar si se conserva la privacidad de las muestras originales. «Aunque la detección de fugas de privacidad entre miles de genomas podría parecer como buscar una aguja en un pajar, la combinación de múltiples medidas estadísticas nos permitió verificar todos los modelos con cuidado. Es emocionante que la exploración detallada de patrones de fugas complejos puede conducir a mejoras en la evaluación de modelos generativos y diseño, y alimentará el campo del aprendizaje automático «, dijo la Dra. Flora Jay, coordinadora del estudio e investigadora del CNRS en el laboratorio de ciencias de la computación interdisciplinario (LRI / LISN, Université Paris-Saclay, Centro Nacional Francés de Investigación Científica).